短指症传女不传男 短指症
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本病主要表现为手指骨短或缺失，掌骨变短，致使手指(趾)变短。
临床主要表现
1.A型短指症 主要中指节骨短，又分6个亚型 。
(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2，2q35—q36，又称Farabee型，所有中指节骨融合于末端指骨，拇指(趾)近端指骨短，身材矮小。
(2)A2型(112600)：又称Mohr-Wriedt型，示指和第二足趾中
趾节骨变短。
(3)A3型(112700)：第五指中指节骨变短，并向桡侧弯斜。
(4)A4型(112800)：又称Temtamy型，第二、第五指中指节骨短，足趾第四趾可缺中趾骨节。
(5)A5型(112900)：中指骨节短，伴指甲发育不全，拇指末端有双指骨。
(6)A6型(112910)：又称1)sebold Remondini型，短中指伴肢中
部短及腕骨、跗骨骨化障碍。
2.B型(113000) 中指骨节短，伴指骨末端发育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)关节粘连，兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。本型是短指型中最严重的一型。
3.C型(113100) 20q11.2，主要是中指第二、第三指骨异常，近端指骨分节过多。
4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而宽的末端指骨。
5.E型(113300) 2q37，主要由掌骨和跖骨变短形成。患者中度矮小，面圆，并可伴其他骨骼异常。
(1)El型：第四掌跖骨短。
(2)E2型：各种形式掌骨变短，伴指骨受累。
(3)E3型：各种形式掌骨变短，但五指骨受累。
诊断要点
根据各型临床主要表现。
治疗
无有效根治方法。目前流行有如下治疗手段：
1、手术开刀把蹠骨锯断再拉长，缺点是会留下伤疤，有痛楚。
2、植骨。但一般患者很难接受。
3、使用外固定支架结合截骨延长蹠骨，优点是不留疤痕，但有缺点是治疗时间长，一般需要3个月。
产前诊断
1.形态异常 短指。
2.方法 胎儿手伸开时，B超检查。
3.结果判定 手长轴，显示手指短。
1.发病年龄 出生时即表现。
2.遗传方式 E型为X连锁隐性遗传，其他型为常染色体显性遗传。
3.基因定位 见各分型。
4.家系分析 分析家系情况，结合各型临床主要表现，确定遗传方式。
(1)A，B，C，D型为常染色体显性遗传，完全外显。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，同病患者结婚，概率较大，夫妇双方均为患者(杂合体)，子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。
(2)E型为非致死性X连锁隐性遗传，男性患者的女儿全为携带者，儿子全正常，女性携带者致病基因传给儿子，儿子患病，传给女儿，女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率，各为同性别的50%。
5.再发风险估计
(1)常染色体显性遗传，患者(杂合体)子女再发风险50%。
(2)X连锁隐性遗传，根据家系情况，查X连锁隐性遗传子女再发风险估计表。
6.医学意见
(1)常染色体显性遗传：①患者生子女可进行产前诊断，非致残性遗传病，可以生育；②产前诊断，胎儿为患者，可继续妊娠，但必须把情况告诉家属，是否继续妊娠，由家属当事人决定；③患者家庭中非患者可正常婚育。
(2)X连锁隐性遗传：①分析家系，对可疑携带者，必须进行携带者检出。②患者和肯定携带者生子女必须进行产前诊断，非致残性遗传病，胎儿患病，可以继续妊娠，但必须把情况告诉家属，是否继续妊娠，由家属当事人决定。或进行胎儿性别鉴定，可生女孩；③避免同病患者结婚。
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