庞贝氏症早期症状 庞贝氏症
综合精选
2023-11-03 06:10:03
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大家好,我是小典,我来为大家解答以上问题。庞贝氏症早期症状,庞贝氏症,很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
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2、 庞贝氏症经由我们的基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令,包括酵素 GAA 的生成。庞贝氏症患者,因为基因有缺陷而使得 GAA 产量不足,甚至一点也没有。或者,某些病患其实含有足量的酵素,但是其 GAA 并未具有应有的功能。
3、每个人的基因都有二组,一组遗传自母亲,另一组则得自於父亲。如果您记得这一点,就能更容易了解如何会罹患庞贝氏症。
4、庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的,而且是一种 自体隐性遗传 。 自体 意指 GAA 基因位於 22 对体染色体其中的一对上, 隐性 则表示要表现此疾病,人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者( carrier ),通常都不会产生此疾病的症状。
5、但是双亲都是带因者,并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因 ” 随机乐透 ” 的组合下,当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩,就有四种可能的结果。
本文到此讲解完毕了,希望对大家有帮助。
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