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1、1990年,抑制基因,它位于人体细胞核的第17号染色体上。
2、1994年,研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。
3、在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。
4、实际上,BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”),损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
5、如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。
6、已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。
7、有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险(图1,图2),显示有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。
8、与普通妇女相比,的确是很够的患癌几率。
9、两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”(也就是说不是某一性别特有),但并不是所有突变携带者都会发展成癌症,只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。
10、美国的一份资料显示,在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变,在德系犹太人, 冰岛人,法裔加拿大人中比例高,而亚裔中比例较低。
11、这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。
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