天使人综合症 基因治疗 天使人综合症
综合精选
2023-11-19 18:45:03
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大家好，我是小典，我来为大家解答以上问题。天使人综合症，基因治疗，天使人综合症，很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。
3、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
4、癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5、全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。
6、部分患者失语或均有语言功能缺失。
本文到此讲解完毕了，希望对大家有帮助。
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